بیماری فنیل کتونوری

مقدمه :

بیماری فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که در اثر نقص آنزیمی در بدن به وجود می آید در نتیجه فنیل آلانین در خون و بافت های بدن تجمع پیدا می کند و منجر به عقب ماندگی ذهنی، تشنج و مشکلات عصبی می شود.چون کودک مبتلا در بدو تولد طبیعی به نظر می رسد، غربالگری در بدو تولد اهمیت زیادی دارد و باعث جلوگیری از صدمات جبران ناپذیر روی مغز می شود.این بیماری درمان خاصی به جز رعایت رژیم غذایی خاص (رژیم بدون فنیل آلانین) ندارد.

بیماری فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که کم توجهی به آن و عدم تشخیص به موقع می تواند عوارض جبران ناپذیری را روی مغز کودک به جای بگذارد.با توجه به شیوع بالا، ازدواج های فامیلی و با عنایت به عوارض جدی، بار اقتصادی بالا و قابل پیشگیری بودن آن، آشنایی با این بیماری ضروری است.

تعریف بیماری فنیل کتونوری : 

فنیل کتونوری (PKU) بیماری ارثی است که در اثر نقص یک آنزیم در بدن و تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین به وجود می آید. ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دارد که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است، به همین جهت، بیماری را فنیل کتون اوری نامیده اند.

اسیدهای آمینه اجزای اصلی سازنده پروتئینها (مواد گوشتی، لبنیات و حبوبات) هستند.اسیدهای آمینه دو نوع اند: نوع ضروری و نوع غیر ضروری.

انواع ضروری آنهایی هستند که در بدن نمی توانند ساخته شوند و حتما" باید از طریق رژیم غذایی دریافت شوند.فنیل آلانین از جمله این اسیدهای آمینه ضروری است.

در بیماری فنیل کتونوری، بدن در ساخت آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز که مسوول تبدیل فنیل آلانین به تیروزین است نقص دارد، در نتیجه فنیل آلانین در خون و بافتهای بدن تجمع پیدا می کند.مقادیر بالای فنیل آلانین و متابولیت های آن در خون سمی محسوب شده و در درازمدت منجر به عقب افتادگی ذهنی، تشنج و مشکلات عصبی می شود.

علت بیماری :

برای این که کودکی به این بیماری مبتلا شود، والدین باید هر دو ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند.در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشند، کودک فقط ناقل این ژن بوده و نشانه های بیماری در او ظاهر نمی شود. ژن این بیماری روی کروموزوم 12 قرار دارد، چنانچه والدین هر دو حامل این ژن باشند (که معمولا" در ازدواج های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) 25 درصد فرزندانشان احتمال دارد که به فنیل کتونوریا مبتلا باشند.

شیوع بیماری :

میزان شیوع این بیماری در جهان، یک در 10 تا 15 هزار است.پیش بینی می شود در ایران یک در 6 هزار باشد. طبق آمار موجود تعداد معلولان (PKU) در کشور، به بیش از 6 هزار نفر رسیده که نیمی از آنها هنوز ناشناخته مانده اند.به گفته کارشناسان در ایران آمار نوزادان مبتلا به این بیماری از سطح جهانی بیشتر است و علت آن، وجود ازدواج های فامیلی است.

نشانه ها :

نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری در زمان تولد طبیعی است و ممکن است تا ماههای اول هیچ علامتی نداشته باشد.گاهی اوقات استفراغ شدید اولین علامت بیماری است.کودکان مبتلا اغلب نسبت به خواهران و برادران خود پوست روشن تری دارند و ممکن است موهای بور و چشم آبی داشته باشند.

ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده های فنیل آلانین بوی کپک می دهد و ممکن است راش هایی (کهیر پوستی) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می رود.درصورتی که بیمار درمان نشود عقب ماندگی ذهنی به تدریج پیشرفت می کند.در کودکان بزرگتری که درمان نشدند حرکات بی هدف، موارد غیر طبیعی در نوار مغز و ناهنجاری های رفتاری مثل بیش فعالی (ناآرامی و پرجنب و جوشی) و تکانه های ریتمیک، میکروسفالی (کوچکی سر بیمار) و عقب ماندگی رشد مشاهده می شود.

تشخیص : 

با توجه به عدم وجود نشانه هایی در زمان تولد و پیشرفت آهسته بیماری، بهترین روش تشخیص، بررسی آزمایشگاهی سطح فنیل آلانین خون است.

آزمایش روی قطره خونی انجام می گیرد که از پاشنه پای نوزاد 3 تا 5 روزه گرفته می شود.روش خون گیری بسیار ساده و بدون درد و ضایعه است.ابتدا با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به نرمه کناری پاشنه پا، دو تا سه قطره خون روی کاغذ صافی خصوص می چکانند.بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.این آزمایش (تست گاتری) نامیده می شود.به دلیل تشخیص سریع بیماری، غالب موارد به موقع شناسایی شده و درمان می شوند.

مقدار نرمال فنیل آلانین در خون، یک میلی گرم در دسی لیتر است که در بیماری فنیل کتونوری این مقدار به 80 میلی گرم در دسی لیتر می رسد.

درمان :

هدف از درمان، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است.به منظور رسیدن به این هدف، بیمار باید رژیم غذایی محدود از لحاظ فنیل آلانین داشته باشد.شیرهای مصنوعی موجود در بازار مثل لوفنالاک، حاوی فنیل آلانین محدود هستند و توصیه می شود استفاده از شیر مادر قطع و به جای آن از این نوع شیر استفاده شود.در صورتی که از شیرهای مصنوعی کاملا" خالی از فنیل آلانین استفاده می شود، شیر خوار می تواند به طور متناوب از شیر مادر هم استفاده کند.

رژیم غذایی در فنیل کتونوری : 

بیماران مبتلا به فنیل کتونوری تا پایان عمر باید از رژیم بسیار محدود از فنیل آلانین تبعیت کنند.این رژیم حاوی مواد غذایی طبیعی است که فنیل آلانین محدود دارند و میزان پروتئین این رژیم نیز محدود است.مواد غذایی آماده نیز در بازار موجودند که فرمولاسیون بدون فنیل آلانین دارند.این رژیم باید قبل از هفته چهارم زندگی شروع شود تا از عوارض بیماری جلوگیری کند.میوه ها، سبزی ها و نان ها نیز حاوی فنیل آلانین هستند اما از آنجایی که مقدار فنیل آلانین آنها کم است مقادیر مشخص از آنها می تواند در رژیم غذایی گنجانده شود. 

راهبردهای کشوری کنترل بیماری فنیل کتونوری :

برنامه کشوری کنترل بیماری فنیل کتونوری (PKU) از ابتدای سال 1385 بر اساس سه راهبرد زیر به اجرا درآمده است:

1- راهبرد ساماندهی خدمات بالینی بیماران

2- راهبرد پیشگیری ژنتیک

3- راهبرد غربالگری نوزادان

نتیجه گیری :

بیماری (PKU) قابل پیشگیری بوده و می توان با یک آزمایش سده بعد از تولد از عوارض جبران ناپذیر آن روی مغز جلوگیری کرد.

پیشنهادها :

در همه شهرها حداقل در یکی از مراکز بهداشتی درمانی (دولتی) تیم مشاوره ژنتیک وجود دارد که ارجاع والدین به آنجا و بیمارستان منتخب (تیمی متشکل از متخصص اطفال و کارشناس تغذیه) پاسخگوی آنهاست.